第一部分  医学遗传学基础

第一章  概论

    一、医学遗传学及其研究领域

    二、遗传病的概述

    三、医学遗传学在现代医学中的地位

    四、医学遗传学的发展简史

第二章  遗传的分子基础

  第一节  遗传物质的化学本质

    一、DNA是遗传物质

    二、DNA的化学组成和分子结构

  第二节  基因的概念和结构

    一、基因的概念

    二、基因的类别

    三、基因的分子结构

  第三节  人类基因组结构

    一、细胞核基因组

    二、线粒体基因组

  第四节  基因的功能

    一、遗传信息的储存

    二、基因的复制

    三、基因的表达

    四、基因表达的调控

  第五节  基因突变

    一、基因突变的概念

    二、基因突变的类型

    三、基因突变与遗传病

第三章  遗传的细胞基础

  第一节  染色质和染色体

    一、染色质

    二、人类染色体

  第二节  细胞分裂与染色体传递

    一、细胞周期

    二、有丝分裂

    三、减数分裂

第四章  染色体畸变与染色体病

  第一节  染色体畸变

    一、染色体畸变的原因

    二、染色体畸变的类型

    三、嵌合体

    四、姐妹染色单体交换

  第二节  染色体异常综合征

    一、常染色体异常综合征

    二、性染色体异常综合征

    三、异常染色体携带者

第五章  单基因遗传和多基因遗传

  第一节  遗传的基本定律

    一、分离定律

    二、自由组合定律

    三、连锁与互换定律

  第二节  遗传学的概率统计基础

    一、事件

    二、概率

    三、概率的基本定理

    四、二项分布概率

    五、检验

  第三节  单基因遗传

    一、系谱和系谱分析

    二、单基因遗传的遗传方式

    三、遗传病的遗传异质性

    四、两种单基因性状或疾病的遗传

    五、单基因遗传病发病风险的估计

  第四节  多基因遗传

    一、质量性状和数量性状

    二、多基因遗传的概念及特点

    三、多基因遗传病

第六章  群体遗传学

  第一节  群体的遗传结构

    一、群体

    二、基因频率和基因型频率

  第二节  群体的遗传平衡定律

    一、遗传平衡定律的内容

    二、遗传平衡定律的应用

    三、遗传平衡定律的扩展

  第三节  影响遗传平衡的因素

    一、突变和选择

    二、迁移

    三、遗传漂变

    四、近亲婚配

  第四节  遗传负荷

第七章  分子病与遗传性酶病

  第一节  分子病

    一、血红蛋白病

    二、血友病

    三、假肥大型肌营养不良症

    四、家族性高胆固醇血症

  第二节  遗传性酶病

    一、遗传性酶病的发病机理

    二、几种常见的遗传性酶病

    三、遗传性酶病的类型

第八章  药物遗传学

  第一节  药物代谢的遗传控制

  第二节  药物反应的多样性及其遗传基础

    一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    二、异烟肼灭活

    三、血卟啉症

第九章  肿瘤与遗传

  第一节  肿瘤发生的遗传因素

    一、肿瘤发病率的种族差异

    二、肿瘤的家族聚集现象

    三、遗传性恶性肿瘤

    四、遗传性癌前病变

    五、遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤

    六、肿瘤的遗传易感性

  第二节  肿瘤的染色体异常

    一、肿瘤的染色体数目异常

    二、肿瘤的染色体结构异常

  第三节  肿瘤发生的遗传机理

    一、体细胞突变

    二、癌基因和肿瘤抑制基因

    三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因

第十章  基因定位

  第一节  基因定位与基因图

    一、基因定位的概念

    二、基因图

  第二节  人类基因定位的原理和方法

    一、家系分析法

    二、体细胞杂交法

    三、克隆嵌板法

    四、重组DNA技术和基因定位

  第三节  人类基因定位在医学实践中的意义

    一、致病基因的鉴定与克隆

    二、遗传病的基因诊断

    三、促进癌基因和肿瘤抑制基因的研究

  第四节  人类基因组计划

第十一章  遗传病的诊断、防治与优生

  第一节  遗传病的诊断

    一、遗传病的临床诊断

    二、系谱分析

    三、实验室检查

    四、皮纹检查

  第二节  遗传病的治疗

    一、手术治疗

    二、药物治疗

    三、饮食治疗

    四、基因治疗

  第三节  遗传病的预防

    一、环境保护

    二、遗传病的群体普查

    三、新生儿筛查

    四、携带者的检出

    五、遗传咨询

    六、产前诊断

  第四节  优生

    一、优生学的概念

    二、优生学研究的主要内容

    三、推行优生的主要措施

    第二部分  医学遗传学实验

实验一  原代细胞培养

实验二  培养细胞的传代、冻存及复苏

实验三  人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备

实验四  小鼠骨髓细胞染色体的标本制备

实验五  贴壁培养细胞的染色体标本制备

实验六  人类染色体的形态观察与非显带核型分析

实验七  人类染色体显带技术

    (一)G显带技术

    (二)C显带技术

    (三)核仁形成区银染技术

实验八  人类染色体G显带核型分析

实验九  X染色质的标本制备

实验十  姐妹染色单体色差染色技术

实验十一  微核检测技术

实验十二  人类皮纹分析

实验十三  遗传咨询

附录一  常用器材的清洗、包装和消毒

附录二  培养液和常用试剂的配制

附录三  实验六正常人外周血淋巴细胞非显带中期分裂相核型分析作业、报告

    实验八正常人外周血淋巴细胞G显带中期分裂相核型分析作业、报告

附录四  实验十三系谱分析参考答案