第一章绪论
第一节医学遗传学简介
一、医学遗传学的概念及研究领域
二、医学遗传学研究的技术与方法
三、医学遗传学的研究现状与展望
第二节遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的分类
三、遗传病的危害
目标检测
第二章遗传的分子基础
第一节遗传物质的本质
一、核酸的化学组成
二、DNA的结构与功能
三、RNA的结构与功能
第二节基因
一、基因的概念与分类
二、基因的结构
三、基因表达
四、基因表达的调控
第三节基因突变
一、基因突变的概念与特性
二、基因突变的诱发因素
三、基因突变的类型
第四节DNA损伤的修复
目标检测
第三章遗传的细胞基础
第一节细胞增殖周期
一、细胞增殖周期的概念
二、细胞增殖周期各时相的特点
三、DNA、染色质与染色体的关系
第二节细胞的增殖
一、有丝分裂
二、减数分裂
第三节配子的发生与性别决定
一、精子的发生
二、卵子的发生
三、性别决定
目标检测
第四章遗传的基本规律
第一节分离定律
一、一对相对性状的遗传实验
二、对分离现象的遗传分析
三、对遗传分析的验证与结论
第二节自由组合定律
一、两对相对性状的遗传实验
二、对自由组合现象的遗传分析
三、对遗传分析的验证与结论
第三节连锁与互换定律
一、完全连锁遗传
二、不完全连锁遗传
三、互换率
目标检测
第五章单基因遗传与单基因遗传病
第一节系谱与系谱分析
第二节单基因病的遗传
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节影响单基因遗传病分析的因素
一、表型模拟
二、遗传的异质性
三、基因的多效性
四、从性遗传
五、限性遗传
六、遗传早现
七、遗传印记
第四节单基因遗传病
一、马凡综合征
二、成骨不全Ⅰ型
三、家族性高胆固醇血症
四、苯丙酮尿症
五、假肥大型进行性肌营养不良
六、血友病
七、镰状细胞贫血
八、地中海贫血
目标检测
第六章多基因遗传与多基因遗传病
第一节多基因遗传
一、质量性状和数量性状
二、数量性状的多基因遗传基础
三、多基因遗传的特点
第二节多基因遗传病
一、易患性与阈值
二、遗传度
三、多基因遗传病发病风险的估计
四、几种多基因遗传病
目标检测
第七章人类染色体与染色体病
第一节人类染色体
一、人类染色体的形态结构与类型
二、人类染色体核型
三、性染色质
第二节染色体畸变
一、染色体数目畸变
二、染色体结构畸变
第三节染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
目标检测
第八章线粒体遗传病
第一节线粒体基因组
一、线粒体基因组的结构
二、线粒体基因组的遗传特点
第二节线粒体基因突变与疾病
一、线粒体基因突变的类型
二、几种线粒体遗传病
目标检测
第九章肿瘤与遗传
第一节肿瘤发生的遗传现象
一、肿瘤发生的种族差异
二、肿瘤发生的家族聚集性
三、肿瘤的单基因遗传现象
第二节染色体异常与肿瘤
一、肿瘤细胞染色体数目的改变
二、肿瘤细胞染色体结构的改变
三、肿瘤与染色体的不稳定性
第三节肿瘤发生的遗传机制
一、肿瘤的单克隆起源假说
二、二次突变假说
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
四、癌基因与抑癌基因
五、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因
目标检测
第十章遗传病的诊断、治疗
第一节遗传病的诊断
一、了解病史、症状和体征
二、系谱分析
三、细胞遗传学检查
四、生化检查
五、基因诊断
六、皮肤纹理分析
第二节遗传病的治疗
一、饮食治疗
二、药物治疗
三、手术治疗
四、基因治疗
目标检测
第十一章优生与遗传病的预防
第一节优生
一、优生学概述
二、影响优生的因素
第二节遗传病的预防
一、群体普查
二、携带者检出
三、婚前指导
四、产前诊断
五、新生儿筛查
六、遗传咨询
目标检测
实验指导
实验一细胞有丝分裂和减数分裂的观察
实验二系谱分析
实验三人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备
实验四人类非显带染色体核型分析
实验五X染色质的标本制备与观察
实验六人类皮肤纹理分析
实验七认识人类遗传病
参考文献