第一章 遗传学与医学

  第一节 医学遗传学概述

    一、医学遗传学的研究对象和任务

    二、医学遗传学的研究范围和分科

    三、医学遗传学在现代医学中的地位

  第二节 遗传病概述

    一、遗传病的特征

    二、遗传病的分类

    三、遗传病危害的严重性

    四、遗传与环境在疾病发生中的作用

  第三节 医学遗传学发展简史

    一、医学遗传学发展史概述

    二、我国遗传学与医学遗传学的发展

  第四节 医学遗传学研究方法与网络资源

    一、医学遗传学的研究方法和技术

    二、医学遗传学的网络资源

第二章 基因与基因组

  第一节 基因和基因突变

    一、真核细胞的基因结构

    二、基因的复制与表达

    三、基因突变

  第二节 人类基因组学

    一、细胞核基因组

    二、线粒体基因组

    三、基因组的多态性

    四、人类基因组计划

第三章 染色体与减数分裂

  第一节 染色质与染色体

    一、染色质和染色体的化学组成

    二、染色质和染色体的结构单位

    三、染色质到染色体的结构演变

    四、常染色质和异染色质

    五、性染色质与Lyon假说

  第二节 人类正常染色体

    一、人类染色体的结构、形态和数目

    二、性染色体与性别决定

    三、染色体检测

  第三节 减数分裂与配子发生

    一、减数分裂

    二、配子发生

第四章 染色体畸变与染色体病

  第一节 染色体畸变

    一、染色体畸变发生的原因

    二、染色体数目畸变

    三、染色体结构畸变

  第二节 染色体病

    一、常染色体病

    二、性染色体病

    三、染色体异常携带者

第五章 孟德尔遗传与单基因遗传病

  第一节 单基因遗传的基本定律及概念

    一、分离定律

    二、自由组合定律

    三、连锁与互换律

  第二节 单基因病的基本遗传方式

    一、系谱与系谱分析

    二、常染色体显性遗传病

    三、常染色体隐}生遗传病

    四、X连锁显性遗传

    五、X连锁隐性遗传

    六、Y连锁遗传

  第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递

  第四节 影响单基因遗传病分析的因素

    一、基因多效性

    二、变异性

    三、遗传异质性

    四、遗传印记

    五、嵌合遗传现象

    六、遗传早现与动态突变

    七、从性遗传和限性遗传

    八、X染色体失活

    九、同一基因可产生显性或隐性突变

第六章 多基因遗传和多基因遗传病

  第一节 多基因遗传

    一、多基因遗传的假说

    二、多基因遗传的特点

  第二节 疾病的多基因遗传

    一、易患性与发病阈值

    二、遗传率及其估算

    三、多基因遗传病的遗传特点

    四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素

  第三节 常见多基因病

    一、精神分裂症

    二、糖尿病

    三、原发性高血压

第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病

  第一节 mtDNA的结构和遗传特征

    一、mtDNA的结构特征

    二、mtDNA的遗传特征

  第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病

    一、mtDNA突变的类型

    二、常见的线粒体遗传病

    三、mtDNA基因突变与衰老

    四、mtDNA基因突变与肿瘤

第八章 群体遗传学

  第一节 群体的遗传平衡

    一、基因频率与基因型频率

    二、Hardy-Weinberg平衡定律

    三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用

  第二节 影响遗传平衡的因素

    一、非随机婚配

    二、突变

    三、选择

    四、遗传漂变

    五、迁移与基因流

  第三节 遗传负荷

    一、突变负荷

    二、分离负荷

    三、影响遗传负荷的因素

  第四节 群体中的遗传多态现象

    一、DNA多态性

    二、染色体多态性

    三、蛋白质多态性

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病

  第一节 分子病

    一、血红蛋白病

    二、血浆蛋白病

    三、受体蛋白病

  第二节 先天性代谢缺陷病

    一、先天性代谢缺陷发生的分子机制

    二、氨基酸代谢病

    三、糖代谢病

    四、脂类代谢病

    五、嘌呤代谢病

第十章 肿瘤遗传学

  第一节 肿瘤的遗传基础

    一、单基因遗传的肿瘤

    二、多基因遗传的肿瘤

    三、染色体异常与肿瘤

    四、某些遗传病或染色体不稳定综合征与肿瘤

  第二节 癌基因与抑癌基因

    一、癌基因

    二、抑癌基因

    三、癌基因与抑癌基因的比较

  第三节 肿瘤的发生机制

    一、二次突变假说

    二、单克隆起源假说

    三、肿瘤发生的染色体畸变理论

    四、癌基因理论

    五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说

第十一章 药物遗传学

  第一节 药物反应的遗传基础

第十二章 免疫遗传学

第十三章 发育遗传学与出生缺陷

第十四章 表观遗传学

第十五章 遗传病的诊断

第十六章 遗传病的治疗

第十七章 遗传病的预防

主要参考文献与网站

重要术语解释

中英文名词对照索引