第一章 绪论

  第一节 医学遗传学概述

    一、医学遗传学的概念

    二、医学遗传学的任务

    三、医学遗传学的研究范围

  第二节 遗传病概述

    一、遗传病的概念

    二、遗传与环境作用下的疾病分类

    三、遗传病的分类

    四、识别遗传性疾病的方法

第二章 遗传的细胞学基础

  第一节 细胞的基本结构

    一、细胞膜

    二、细胞质

    三、细胞核

  第二节 染色质与染色体

    一、染色质与染色体的关系

    二、人类染色体

    三、性染色质

  第三节 细胞增殖与分裂

    一、细胞增殖周期

    二、有丝分裂

    三、减数分裂

    四、配子发生与性别决定

第三章 遗传的分子学基础

  第一节 核酸的结构与功能

    一、DNA的结构与功能

    二、RNA的结构与功能

  第二节 基因与基因组

    一、基因的概念

    二、基因的结构

    三、基因的表达

    四、人类基因组

  第三节 基因突变

    一、基因突变的概念

    二、基因突变的诱发因素

    三、基因突变的分子机制

    四、基因突变与遗传病

第四章 遗传的基本规律

  第一节 分离定律

    一、分离现象

    二、对分离现象的遗传分析

    三、对分离现象遗传分析的验证

    四、分离定律的内容和细胞学基础

  第二节 自由组合定律

    一、自由组合现象

    二、对自由组合现象的遗传分析

    三、对自由组合现象遗传分析的验证

    四、自由组合定律的内容和细胞学基础

  第三节 连锁与互换定律

    一、完全连锁遗传

    二、不完全连锁遗传

    三、连锁与互换定律的内容与细胞学基础

第五章 单基因遗传与单基因遗传病

  第一节 系谱与系谱分析

  第二节 单基因遗传病的遗传方式

    一、常染色体显性遗传病

    二、常染色体隐性遗传病

    三、X连锁显性遗传病

    四、X连锁隐性遗传病

    五、Y连锁遗传病

  第三节 分子病与遗传性代谢缺陷

    一、分子病

    二、遗传性代谢缺陷

第六章 多基因遗传与多基因遗传病

  第一节 多基因遗传

    一、多基因遗传的概念

    二、多基因遗传的特点

  第二节 多基因遗传病

    一、易患性和发病阈值

    二、遗传度

    三、多基因遗传病的特点

    四、多基因遗传病再发风险的估计

    五、常见多基因遗传病

第七章 染色体畸变与染色体病

  第一节 染色体畸变

    一、染色体数目畸变

    二、染色体结构畸变

  第二节 染色体病

    一、常染色体病

    二、性染色体病

    三、两性畸形

第八章 线粒体遗传与线料体遗传病

  第一节 线粒体遗传

    一、线粒体DNA的结构特点

    二、线粒体DNA的遗传特征

  第二节 线粒体遗传病

    一、Leber遗传性视神经病

    二、氨基糖苷类抗生素致聋

    三、肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病

    四、帕金森病

    五、衰老

第九章 肿瘤与遗传

  第一节 肿瘤发生中的遗传现象

    一、肿瘤发生的家族聚集现象

    二、肿瘤发病率在种族间的差异

    三、遗传性肿瘤

    四、遗传性癌变综合征

    五、肿瘤的遗传易感性

  第二节 肿瘤的染色体异常

    一、肿瘤的染色体数目异常

    二、肿瘤的染色体结构异常

  第三节 肿瘤发生的遗传机制

    一、体细胞突变

    二、癌基因与抑癌基因

第十章 遗传病的诊断与治疗

  第一节 遗传病的诊断

    一、现症患者诊断

    二、症状前诊断

    三、产前诊断

  第二节 遗传病的治疗

    一、手术治疗

    二、药物治疗

    三、饮食治疗

    四、基因治疗

第十一章 优生学与遗传病的预防

  第一节 优生学

    一、优生学的概念

    二、优生学的研究任务

    三、影响优生的因素

    四、实现优生的重要途径——出生缺陷干预

  第二节 遗传病的预防

    一、遗传筛查

    二、婚姻及生育指导

    三、选择性流产

    四、遗传咨询

实验

  实验一 人类体细胞染色体标本制备

  实验二 人类非显带染色体核型分析

  实验三 单基因遗传病系谱分析

  同步训练参考答案

主要参考书目