第一章  医学遗传学概论

  第一节  医学遗传学的概念及其发展简史

    一、医学遗传学的概念

    二、医学遗传学发展简史

    三、医学遗传学的主要分支学科

    四、医学遗传学在现代医学中的地位

  第二节  遗传病概述

    一、遗传病的概念

    二、遗传病的特征

    三、遗传病的类型

第二章  遗传信息的结构与功能

  第一节  遗传信息的载体——

    一、DNA的结构

    二、DNA的复制

    三、DNA序列的存在形式

  第二节  基因的概念及其演变

  第三节  基因的结构

    一、外显子和内含子

    二、非翻译区

    三、侧翼序列

  第四节  基因表达与调控

    一、转录

    二、翻译

    三、基因表达的调控

  第五节  基因突变与修复

    一、基因突变的特性

    二、基因突变的诱因

    三、基因突变的类型

    四、基因突变的命名

    五、基因突变的生物学效应

    六、DNA损伤的修复

第三章  染色体

  第一节  染色质的成分与包装

    一、染色质的化学组成

    二、染色质包装模型

    三、常染色质与异染色质

  第二节  性染色质

    一、X染色质

    二、Y染色质

  第三节  染色体的传递

    一、有丝分裂

    二、减数分裂

    三、生殖细胞的发生

    四、受精作用

  第四节  核型

    一、染色体的形态结构和种类

    二、核型分析

第四章  染色体病

  第一节  染色体畸变

    一、诱发染色体畸变的因素

    二、染色体数目畸变

    三、染色体结构畸变

  第二节  染色体病的主要种类

    一、常染色体病

    二、性染色体病

第五章  单基因遗传病

  第一节  单基因遗传病的种类及其遗传方式

    一、常染色体显性遗传病

    二、常染色体隐性遗传病

    三、x连锁显性遗传病

    四、X连锁隐性遗传病

    五、Y连锁遗传病

  第二节  两种单基因性状的伴随传递

    一、两种单基因性状的自由组合

    二、两种单基因性状的连锁互换

  第三节  影响单基因遗传病分析的因素

    一、遗传背景

    二、不规则显性

    三、延迟显性

    四、基因多效性

    五、遗传异质性

    六、遗传早现

    七、遗传印记

    八、限性遗传

    九、从性遗传

    十、X染色体失活

第六章  多基因遗传病

  第一节  多基因遗传的定义和特点

    一、多基因遗传的定义

    二、多基因遗传的特点

  第二节  多基因遗传病的特点

    一、易患性、阈值和遗传率

    二、多基因遗传病的遗传特点

    三、多基因遗传病发病风险的估计

第七章  分子病与遗传性代谢缺陷

  第一节  分子病

    一、血红蛋白病

    二、血浆蛋白病

    三、胶原蛋白病

    四、受体蛋白病

  第二节  遗传性代谢缺陷

    一、糖代谢病

    二、氨基酸代谢病

    三、核酸代谢病

第八章  药物遗传学

  第一节  药物反应的遗传基础

    一、遗传因素对药物药动学的影响

    二、遗传因素对药物药效学的影响

    第二节  药物代谢异常的常见种类

    一、琥珀酰胆碱敏感性

    二、异烟肼慢灭活

    三、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症

    四、异喹胍一司巴丁多态性

    第三节  非药物代谢异常的常见种类

    一、成人低乳糖酶症

    二、乙醇中毒

    三、吸烟与肺癌

    四、a-抗胰蛋白酶缺乏症

第九章  免疫遗传学

  第一节  红细胞抗原遗传

    一、ABO血型系统

    二、Rh血型系统

    三、血型不相容

  第二节  白细胞抗原遗传

    一、HLA复合体的结构和遗传特点

    二、HLA复合体与疾病的关联

    三、HIA复合体与器官移植

  第三节  抗体遗传

    一、抗体的分子结构特点

    二、抗体基因结构与重排

    三、抗体缺乏症

第十章  肿瘤遗传学

  第一节  染色体异常与肿瘤

    一、染色体数目异常与肿瘤

    二、染色体结构异常与肿瘤

    三、染色体不稳定综合征与肿瘤

  第二节  癌基因

    一、癌基因的概念与分类

    二、癌基因的激活机制

  第三节  肿瘤抑制基因

    一、RBI基因

    二、其他的肿瘤抑制基因

    三、癌基因与抗癌基因的比较

  第四节  肿瘤发生的遗传学机制

    一、单克隆起源假说

    二、Kundson二次突变假说

    三、肿瘤发生的染色体畸变理论

    四、癌基因理论

    五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说

第十一章  线粒体遗传病

  第一节  线粒体基因组

    一、线粒体基因组的结构特点

    二、线粒体DNA的遗传学特征

  第二节  线粒体DNA突变与人类疾病

    一、线粒体DNA突变类型

    二、线粒体遗传病

    三、其他与线粒体有关的病变

第十二章  群体遗传学

  第一节  基因频率和基因型频率

    一、基因频率

    二、基因型频率

    三、基因频率与基因型频率的关系

  第二节  遗传平衡定律

    一、遗传平衡定律的内容

    二、遗传平衡的应用

    三、影响遗传平衡的因素

  第三节  近婚系数

    一、近婚系数的概念及计算方法

    二、利用近婚系数计算后代的发病风险

第十三章  表观遗传学

  第一节  表观遗传学的分子机制

    一、DNA甲基化

    二、组蛋白修饰

    三、染色质重塑

    四、基因组印记

    五、非编码RNA调控

  第二节  表观遗传与医学的关系

    一、表观遗传学与肿瘤

    二、表观遗传学与心血管疾病

    三、表观遗传学与代谢综合征

第十四章  发育遗传学

  第一节  发育遗传学概述

    一、发育的基本过程

    二、发育遗传学的研究现状

    三、发育的调控机制

  第二节  出生缺陷

    一、出生缺陷的概念

    二、出生缺陷的类型

    三、出生缺陷的发生机制

    四、出生缺陷的预防

第十五章  遗传病的诊断

  第一节  临症诊断

    一、常规临床诊断

    二、系谱分析

    三、细胞遗传学检查

    四、生化检查

    五、基因诊断

  第二节  症状前诊断

  第三节  产前诊断

    一、产前诊断的适应证

    二、产前诊断的主要技术

第十六章  遗传病的治疗

  第一节  手术治疗

    一、手术矫正

    二、组织器官移植

  第二节  药物治疗

    一、出生前治疗

    二、症状前治疗

    三、现症治疗

  第三节  饮食治疗

    一、出生前治疗

    二、现症治疗

  第四节  基因治疗

    一、基因治疗的策略

    二、基因治疗的途径

    三、基因治疗的方法

    四、基因治疗的临床应用

    五、基因治疗存在的问题

第十七章  遗传病的预防

  第一节  遗传病的普查和登记

    一、遗传病的普查

    二、遗传病的登记

  第二节  遗传咨询

    一、遗传咨询的主要步骤

    二、遗传咨询的种类和内容

    三、遗传病再发风险的估计

  第三节  婚姻指导及生育指导

    一、婚姻指导

    二、生育指导

  第四节  遗传携带者的检出

  第五节  新生儿筛查

    一、新生儿筛查定义

    二、新生儿筛查主要项目

第十八章  人类基因组学与医学

  第一节  人类基因组

  第二节  人类基因组学

    一、人类基因组计划

    二、后基因组计划

    三、基因的遗传分析方法和技术

  第三节  基因组医学

    一、基因组医学与转化医学

    二、基因组医学与个体化医疗

    三、基因组病

附录  正态分布x和a值表

参考文献