医学遗传学（第8版）
作者： [美]Robert L.Nussbaum等著
译者：张咸宁 译；
出版时间：2016年8月
出版社：北京大学医学出版社
- 北京大学医学出版社
- 9787565914171
- 76954
- 0049173259-0
- 平装
- 16开
- 2016年8月
- 医学
- 基础医学
- R394
- 基础课
- 长学制
美国医学会杂志（JAMA）强烈推荐原著，称其为“写得好的遗传学教材”，本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。
Chapter 1 引言
遗传学和基因组学的产生和发展
遗传医学和基因组医学
展望
Chapter 2 人类基因组概论
人类基因组与遗传的染色体基础
人类基因组中的变异
基因组的传递
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂与疾病的关系
Chapter 3 人类基因组：基因的结构和功能
人类基因组的信息量
中心法则：DNA-RNA一蛋白质
基因的组成与结构1
基因表达的基础
基因表达的动态调控
基因表达的表观遗传学和表观基因组学
基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合
等位基因失调与基因表达
基因表达的改变及其与疾病的关系
Chapter 4 人类遗传的多样性：突变与多态性
DNA变异的本质
DNA的遗传变异和多态性
各种突变的起源和频率
突变的类型及其后果
个体基因组间的变异
突变和多态性的意义
Chapter 5 临床遗传学和基因组分析原理
细胞遗传学和基因组分析概论
染色体畸变
染色体分析、基因组分析与癌症
Chapter 6 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病
畸变的机制
非整倍性
单亲二体
基因组病：微缺失综合征和重复综合征
特发性染色体畸变
家族性畸变的分离
基因组印记相关疾病
性染色体及其畸变
性发育疾病
神经发育疾病与智力残疾
Chapter 7 单基因遗传病
概述
系谱
孟德尔遗传方式
常染色体病的孟德尔遗传
X-连锁遗传病
假常染色体遗传
镶嵌现象
亲本印记的遗传学效应
动态突变：不稳定性重复扩增
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
基因型．表型相关性
家族史在临床上的重要性
Chapter 8 常见多因子疾病的复杂遗传
质量性状和数量性状
家族聚集性和相关性
鉴定复杂疾病的易感基因和环境因子
举例：某些常见多因子疾病的遗传因素
举例：某些已知其特异的遗传因素和环境因素的多因子疾病
呈复杂遗传的多因子疾病研究所面临的挑战
Chapter 9 群体的遗传变异
群体的基因型和表型
影响Hardy-weinberg平衡的因素
各种遗传病发病率之间的种族或民族差异
遗传与祖先
Chapter 10 连锁分析和关联研究的遗传学基础
定位人类疾病基因
从基因定位到基因鉴定
通过基因组测序技术鉴定疾病基因
Chapter 11 遗传病的分子基础：以血红蛋白病为例
突变对蛋白质功能的影响
突变如何干扰具有正常生物活性蛋白质的形成
遗传病的基因型-表型相关性
血红蛋白
血红蛋白病
Chapter 12 遗传病的分子、生化和细胞基础
各种蛋白质突变所导致的疾病
酶蛋白病
受体蛋白缺陷病
转运蛋白缺陷病
结构蛋白病
神经退行性病
结语
Chapter 13 遗传病的治疗
遗传病治疗的现状
遗传病治疗的特殊性
通过操控代谢进行治疗
通过增强突变基因或蛋白的功能进行治疗基因治疗
精准医学：孟德尔病治疗的现状和未来
Chapter 14 发育遗传学与出生缺陷
医学发育生物学
发育生物学导论
发育涉及的基因和环境因素
发育生物学的基本概念
发育的细胞和分子机制
胚胎发生中各种发育通路的交互作用
结语
Chapter 15 肿瘤遗传学和基因组学
瘤形成
癌症的遗传学基础
家族性癌症
癌症的家族发生
散发性癌症
癌症的细胞遗传学改变
基因组学在个性化癌症治疗中的应用
癌症与环境
Chapter 16 风险评估与遗传咨询
结合家族史进行风险评估
临床遗传咨询
确定再发风险
经验再发风险
分子诊断和基因组诊断
Chapter 17 产前诊断和产前筛查
产前诊断技术
有创产前诊断的适应证
产前筛查
实验室检测
产前诊断和产前筛查的遗传咨询
Chapter 18 基因组学在医学和个性化医疗中的应用
群体的遗传筛查
药物基因组学
药物基因组学表现为数量遗传
疾病易感基因的筛查
个性化基因组医学
Chapter 19 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题
生物医学伦理学的原理
遗传医学中日益突出的伦理难题
遗传信息的隐私权
优生学与劣生学对医学遗传学的影响
遗传医学
案例
专业名词
习题答案
索引
